Kiedy w 2020 roku u mojej siostry zdiagnozowano agresywnego raka piersi, poczułam, że coś jest nie tak. W naszej rodzinie choroba nowotworowa pojawiała się zbyt często, by uznać to za zwykły przypadek. Zaczęłyśmy głębiej drążyć temat badań genetycznych, co doprowadziło nas do diagnozy, która wywróciła nasze życie do góry nogami: zespół Li-Fraumeni.
To rzadka i bezlitosna mutacja genu TP53. W uproszczeniu: gen, który u zdrowych osób pełni rolę „strażnika” blokującego rozwój nowotworów, u mnie po prostu nie działa. To nie jest kwestia „może zachoruję” – to wyrok, z którym muszę żyć każdego dnia.
Cień, który towarzyszy mi każdego dnia
Wiele osób pyta mnie, jak można z tym normalnie funkcjonować. Przecież żyję ze świadomością, że ryzyko rozwoju raka w dowolnym miejscu w ciele jest niemal stuprocentowe. Kiedy dowiedziałam się o wyniku testu w 2022 roku, paradoksalnie poczułam ulgę. Nareszcie miałam odpowiedź na wszystkie tragedie, które spotkały moich bliskich.
Diagnoza to nie koniec świata, ale początek ciągłego czuwania. Nie ma godziny, w której o tym nie myślę. Od momentu odkrycia mutacji, moje życie zmieniło się w niekończącą się ścieżkę wizyt lekarskich i procedur medycznych:
- Podwójna mastektomia profilaktyczna (podczas której wykryto już wczesne zmiany rakowe).
- Coroczne pełne badanie MRI całego ciała w ramach specjalistycznych badań klinicznych.
- Regularne kontrole dermatologiczne, kolonoskopie i endoskopie.
Jak żyć z „wyrokiem” i zachować spokój
W listopadzie każdego roku przechodzę przez to, co nazywam „scanxiety” – narastającym lękiem przed wynikami badań. Czy tym razem to będzie ten rok, w którym wszystko się zmieni? Mimo to, uczestnictwo w programie diagnostycznym daje mi poczucie bezpieczeństwa. Dzięki niemu udało się wykryć łagodnego guza mózgu na bardzo wczesnym etapie.
W walce z mutacją TP53 nauczyłam się kilku rzeczy, które pomagają mi zachować równowagę:
1. Nie bagatelizuj intuicji
Znam swoje ciało lepiej niż jakikolwiek lekarz. Kiedy czuję ból w ramieniu, nie panikuję, ale obserwuję. Moja czujność pozwala nam reagować, zanim choroba stanie się groźna.
2. Wsparcie bliskich jest kluczowe
Mój partner powtarza mi, że moje blizny to dowód na wygraną walkę. Znalezienie kogoś, kto akceptuje twoją nową rzeczywistość bez oceniania, jest warte więcej niż jakakolwiek terapia.
3. Życie to nie reklama idealnego świata
Przestałam gonić za wizją życia jak z obrazka. Każdy z nas niesie jakiś ciężar – jeden chorobę, inny depresję. Kluczem do przetrwania jest współczucie dla siebie i innych.
Moja mama prawdopodobnie przekazała nam tę mutację, nie wiedząc o niej. Żadna z moich sióstr nie ma dzieci, więc ten łańcuch cierpienia przerwie się na nas. Choć bycie nosicielem genu wiąże się ze strachem, każdego dnia wybieram życie, a nie czekanie na śmierć.
A co ty byś zrobił/a, gdybyś wiedział/a, że genetyka stawia cię w trudnej sytuacji zdrowotnej? Czy zdecydowałbyś się na taką wiedzę, czy wolałbyś żyć w nieświadomości? Podziel się swoją opinią w komentarzach.
